BRCA1 e BRCA2: quem deve fazer o teste genético

O teste de BRCA1 e BRCA2 procura variantes herdadas nesses dois genes que aumentam de forma importante o risco de câncer de mama e de ovário. Ele não é exame de rotina para toda mulher: a indicação depende da história pessoal e familiar, e o resultado pode mudar o rastreamento, a discussão sobre cirurgia preventiva e, em quem já tem o diagnóstico, o próprio tratamento. Em 2026 a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias recomendou a oferta do teste no SUS, com uma delimitação que as manchetes quase sempre deixam de fora: a recomendação é para mulheres que já têm câncer de mama, não para rastreamento da população saudável.

O que são os genes BRCA1 e BRCA2?

BRCA1 e BRCA2 são genes de reparo do DNA. Todo mundo tem os dois, em duas cópias. A função deles é consertar quebras na dupla fita do DNA, um dano que acontece naturalmente nas células ao longo da vida. Quando uma das cópias nasce com uma variante que inativa essa função, a célula perde parte da sua capacidade de reparo e acumula erros com mais facilidade. É daí que vem o aumento de risco de alguns tipos de câncer, com destaque para mama e ovário.

Dois pontos importam para entender o exame. O primeiro é que a variante é herdada, está em todas as células do corpo e pode ser passada aos filhos, por via materna ou paterna. O segundo é que ter a variante não significa ter câncer: significa ter um risco mais alto do que o da população geral, ao longo da vida.

Quanto o risco realmente aumenta?

O melhor dado disponível vem de um estudo de coorte prospectivo publicado no JAMA em 2017, que acompanhou 6.036 mulheres com variante em BRCA1 e 3.820 com variante em BRCA2, recrutadas em serviços de genética do Reino Unido, Holanda, França, Estados Unidos e Austrália.

Nessa população, o risco cumulativo de câncer de mama até os 80 anos foi de 72% para BRCA1 e de 69% para BRCA2. O risco cumulativo de câncer de ovário até os 80 anos foi de 44% para BRCA1 e de 17% para BRCA2. A incidência de câncer de mama subiu rápido no início da vida adulta, até a faixa dos 30 aos 40 anos no BRCA1 e dos 40 aos 50 anos no BRCA2, e depois se manteve constante até os 80. Para quem já teve câncer em uma mama, o risco de um segundo câncer na mama oposta em 20 anos foi de 40% no BRCA1 e de 26% no BRCA2.

O mesmo estudo mostrou que o risco não é um número fixo. Ele foi maior conforme o número de parentes de primeiro e segundo grau com câncer de mama, e variou também segundo a posição exata da variante dentro do gene. Por isso duas mulheres com resultado positivo podem receber orientações diferentes.

Quem tem indicação de fazer o teste?

A indicação é clínica e se baseia em critérios de história pessoal e familiar: idade ao diagnóstico, tipo de tumor, número de parentes afetados, presença de câncer de ovário na família, câncer de mama em homem, casos bilaterais. Esses critérios são avaliados em consulta, de preferência com aconselhamento genético antes e depois do exame, porque o resultado tem consequências para a paciente e para a família.

O que se pode afirmar com segurança é o contrário: o teste de BRCA não é um exame de check-up para qualquer pessoa. Variantes patogênicas nesses genes são incomuns na população geral, e testar sem critério produz dois problemas práticos. O primeiro é o resultado de significado incerto, que gera ansiedade sem mudar conduta. O segundo é a falsa segurança, porque um resultado negativo em BRCA não afasta câncer hereditário: outros genes também aumentam risco, e a maior parte dos cânceres de mama não é hereditária. Esse limite vale para qualquer teste genético vendido direto ao consumidor.

O SUS passou a oferecer o teste? Para quem?

Sim, com um recorte específico. No relatório de recomendação número 1.097, de abril de 2026, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS recomendou, por maioria, a incorporação do sequenciamento de nova geração para identificação de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com câncer de mama. A recomendação preliminar, de dezembro de 2025, havia sido desfavorável, e a decisão mudou depois da consulta pública. O marco legal prevê prazo não superior a 180 dias para a efetivação da oferta.

Ou seja: a incorporação é para quem já tem o diagnóstico de câncer de mama, e serve para orientar o tratamento e a investigação da família. Ela não transforma o teste de BRCA em exame de rastreamento oferecido a toda mulher pelo SUS. A diferença é relevante, porque a manchete “SUS vai oferecer teste genético para câncer de mama” foi lida por muita gente como se fosse a segunda coisa.

Por que o resultado muda o tratamento?

Porque existe medicamento que depende dele. Os inibidores de PARP agem justamente no ponto fraco das células que perderam o reparo por BRCA. No ensaio clínico de fase 3 OlympiA, publicado no New England Journal of Medicine em 2021, 1.836 pacientes com câncer de mama inicial HER2 negativo, variante germinativa em BRCA1 ou BRCA2 e fatores de alto risco foram sorteadas para receber olaparibe ou placebo por um ano, após o tratamento local e a quimioterapia.

Em três anos, a sobrevida livre de doença invasiva foi de 85,9% no grupo do olaparibe e de 77,1% no grupo do placebo, uma diferença de 8,8 pontos percentuais. A sobrevida livre de doença a distância foi de 87,5% contra 80,4%. Esse é o motivo técnico pelo qual o teste entrou primeiro para mulheres com diagnóstico: o resultado abre uma opção de tratamento que, sem ele, ninguém saberia oferecer.

A cirurgia preventiva reduz o risco?

Reduz, e esse é um dos pontos com evidência mais consistente da área. Um estudo prospectivo multicêntrico publicado no JAMA em 2010 acompanhou 2.482 mulheres com variante em BRCA1 ou BRCA2 em 22 centros da Europa e da América do Norte. Entre as 247 que fizeram mastectomia redutora de risco, nenhum câncer de mama foi diagnosticado no seguimento. Entre as que não fizeram, 98 de 1.372 receberam o diagnóstico.

A retirada das tubas e dos ovários também mostrou efeito: menor risco de câncer de ovário, menor risco de primeiro câncer de mama nas portadoras de variante em BRCA1 e em BRCA2, e menor mortalidade por todas as causas no período estudado. São números de coorte prospectiva, não de ensaio randomizado, porque nesse cenário sortear cirurgia não seria aceitável. A decisão é individual, envolve idade, desejo de gestação, histórico e preferências, e se toma em consulta, não em artigo. Vale registrar um ponto prático: a retirada dos ovários antes da idade natural da menopausa provoca menopausa cirúrgica, de instalação abrupta, e o acompanhamento do climatério nessa situação é diferente do de uma menopausa espontânea. Quem está nesse cenário deve discutir o seguimento, incluindo as questões de reposição hormonal, com quem acompanha o caso.

O que o teste de BRCA não diz

Não diz se a pessoa vai ter câncer, nem quando. Não substitui o exame de imagem de rastreamento. Não mede risco de todos os cânceres. E não responde à pergunta sobre a qual a maioria dos pacientes chega perguntando, que é quanto do risco é genético e quanto é modificável.

Essa é uma limitação comum a toda a área. Vale para genes de risco com efeito grande, como o APOE4, e vale para os escores poligênicos de risco, que somam o efeito pequeno de muitas variantes e hoje servem mais para pesquisa que para decisão individual. Genética informa probabilidade, não destino, e a distinção entre genética e genômica ajuda a entender por que um exame responde uma coisa e não outra. O mesmo raciocínio aparece na farmacogenética: o teste útil é o que muda uma decisão concreta.

Outros conteúdos sobre o tema estão reunidos em Genética e medicina de precisão, e a abordagem de rastreio e prevenção em Medicina preventiva e longevidade.

Perguntas frequentes

O teste de BRCA é feito no sangue ou na saliva?

A pesquisa de variantes germinativas em BRCA1 e BRCA2 é feita em amostra de sangue ou de saliva, porque a variante herdada está em todas as células do corpo. O que muda entre os laboratórios é a técnica e a abrangência do painel, e isso importa: um exame que olha apenas as variantes mais comuns não é equivalente a um sequenciamento completo dos dois genes.

Homem também pode ter variante em BRCA?

Sim. BRCA1 e BRCA2 não são genes femininos. Homens herdam e transmitem essas variantes na mesma proporção, e podem ter aumento de risco de alguns cânceres. É por isso que a história familiar do lado paterno conta tanto quanto a do lado materno na avaliação de indicação do teste.

Resultado negativo significa que eu não vou ter câncer de mama?

Não. Significa apenas que não foi encontrada variante patogênica nos genes testados. A maior parte dos cânceres de mama ocorre em mulheres sem variante hereditária conhecida, e o rastreamento de rotina continua indicado conforme a idade e o histórico, do mesmo jeito que para qualquer mulher.

O SUS oferece o teste para quem só tem história familiar?

A recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias, de abril de 2026, é para mulheres com câncer de mama. Investigação de parentes a partir de um caso identificado faz parte da lógica do aconselhamento genético, mas a oferta incorporada tem esse recorte. Quem não está nele deve discutir em consulta o caminho possível, que pode incluir serviços de genética e exames por outras vias.

Se o resultado for positivo, preciso operar?

Não existe resposta automática. A cirurgia redutora de risco mostrou reduzir risco de câncer e mortalidade em coortes prospectivas, mas é uma decisão individual, que considera idade, planos de gestação, histórico familiar, alternativas de vigilância intensiva e o que a própria pessoa quer. O papel do teste é abrir a conversa com informação, não fechar a conversa.

Conteúdo informativo. Não substitui consulta, diagnóstico ou tratamento individualizado.